آزمایش‌های غربالگری نوزاد : آشنایی با تست‌های دابل مارکر، تریپل مارکر و کواد مارکر
در دوران بارداری، یکی از دغدغه‌های اصلی والدین، اطمینان از سلامت جنین و رشد طبیعی اوست. به‌منظور کاهش نگرانی‌ها و افزایش آگاهی نسبت به وضعیت جنین، آزمایش‌های غربالگری به‌عنوان یکی از مؤثرترین ابزارهای تشخیصی غیر تهاجمی مورد استفاده قرار می‌گیرند. این آزمایش‌ها در دو مرحله (سه‌ماهه اول و دوم بارداری) انجام شده و هدف آن‌ها ارزیابی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی است.
در زمان مراجعه جهت انجام این تست‌ها، همراه داشتن اطلاعاتی نظیر سوابق ژنتیکی، نتایج سونوگرافی، فهرست داروهای مصرفی و تکمیل دقیق فرم پذیرش آزمایشگاه الزامی است.
اهمیت غربالگری دوران بارداری
آزمایش‌های غربالگری ابزاری برای ارزیابی احتمال ابتلای جنین به برخی ناهنجاری‌های خاص از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی هستند. این تست‌ها، نتیجه‌ای قطعی ارائه نمی‌دهند، بلکه تنها احتمال بروز یک اختلال را مشخص می‌کنند. در صورت بالا بودن ریسک بر اساس نتایج غربالگری، پزشک ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) را توصیه کند.
از مزایای این روش‌ها می‌توان به غیرتهاجمی بودن آن‌ها اشاره کرد؛ انجام غربالگری خطری برای مادر و جنین به همراه ندارد و به‌راحتی قابل انجام است.
غربالگری سه‌ماهه اول بارداری (تست دابل مارکر)
در این مرحله، ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی برای ارزیابی وضعیت سلامت جنین انجام می‌گیرد. دابل مارکر شامل اندازه‌گیری دو مارکر بیوشیمیایی به نام‌های PAPP-A و Free β-hCG در خون مادر و سونوگرافی NT (اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین) است. این ترکیب اطلاعاتی به پزشک می‌دهد تا بتواند خطر ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را برآورد کند.
زمان مناسب انجام این غربالگری بین هفته ۱۰ و ۵ روز تا هفته ۱۳ و ۵ روز بارداری است.
بر اساس نتایج به‌دست‌آمده، زنان باردار در سه گروه خطر پایین، متوسط و بالا طبقه‌بندی می‌شوند. افرادی با ریسک پایین نیازی به پیگیری بیشتر ندارند. اما افراد با خطر متوسط به غربالگری مرحله دوم و کسانی با ریسک بالا به آزمایش‌های تشخیصی ارجاع داده می‌شوند.
غربالگری جامع (Integrated Test)
در صورتی‌که نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول مثبت باشد، انجام آزمایش مرحله دوم در سه‌ماهه دوم بارداری توصیه می‌شود. در این روش، نتایج دو مرحله از غربالگری با استفاده از نرم‌افزارهای پیشرفته تلفیق شده و تحلیل می‌گردد. این روش ترکیبی دقت بیشتری نسبت به تست‌های جداگانه داشته و میزان نتایج مثبت کاذب را کاهش می‌دهد. آزمایش جامع، یکی از مؤثرترین شیوه‌ها برای پیش‌بینی سندرم داون محسوب می‌شود.
غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری (تست‌های تریپل و کواد مارکر)
تست تریپل مارکر
این تست در بازه زمانی هفته ۱۵ و ۵ روز تا پیش از هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود و شامل اندازه‌گیری سه شاخص AFP، UE3 و β-hCG در خون مادر است. این مارکرها در ارزیابی احتمال ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و اختلالات لوله عصبی کاربرد دارند.
برای تفسیر دقیق نتایج، عواملی مانند سن و وزن مادر، وجود بیماری‌هایی مانند دیابت و زمان دقیق بارداری نیز در نظر گرفته می‌شود.
تست کواد مارکر
در این روش، علاوه بر سه شاخص یاد شده، مارکر چهارمی به نام Inhibin A نیز اندازه‌گیری می‌شود. Inhibin A پروتئینی است که توسط جفت ترشح می‌شود و افزودن آن به آزمایش موجب افزایش حساسیت و دقت غربالگری می‌گردد.
تست کواد مارکر نیز در بازه بین هفته ۱۵ و ۵ روز تا قبل از هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش نسبت به تریپل مارکر از دقت بالاتری برخوردار است و برای غربالگری اختلالاتی نظیر سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص‌های لوله عصبی (Neural Tube Defects) استفاده می‌شود.
آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری، با هدف بررسی احتمال وجود ناهنجاری‌های جنینی، ابزاری ارزشمند در مراقبت‌های پیش از تولد به شمار می‌آیند. این آزمایش‌ها بدون خطر بوده و با کمک آن‌ها می‌توان تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری درباره اقدامات بعدی در دوران بارداری اتخاذ کرد. همکاری دقیق ما در ارائه اطلاعات و پیگیری نتایج آزمایش‌ها، نقش مهمی در افزایش دقت تشخیص و به حداقل رساندن نگرانی‌ها در مسیر بارداری ایفا می‌کند.